Генетическое заболевание кожи лица
Joney
15 апреля 2015 19:45
Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.
Фатальная семейная бессонница.
Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.
Нарколепсия-катаплексия.
Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.
Синдром Юнера Тана.
Источник: vsluh.net
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
Прогрессивная липодистрофия.
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
Гипертрихоз.
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.
Конгенитальная миотония.
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.
Пигментная ксеродерма.
Источник: pronlo.net
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Географический язык.
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
Канал Fishki.net в Telegram
Источник
Наследственные (генетические) заболевания кожи — те болезни, которые, как следует из названия, передаются генетически, по наследству. Выделяют несколько генетических кожных заболеваний: ихтиоз (нарушение процессов ороговения кожи), буллезный эпидермолиз (развитие пузырчатых оболочек в области травм), нейрофиброматоз (поражение нервной системы и кожи, есть большой риск получения злокачественных опухолей), энтеропатический акродерматит (связана с недостатком цинка в организме).
Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание с летальным исходом
Буллезный эпидермолиз: описание сложной болезни простым языком. Почему он появляется и каковы основные симптомы. В чем кроется опасность? Прогнозы при буллезном эпидермолизе: можно ли выжить?
Гиперкератоз что это такое, причины возникновения, виды и способы лечения
Защита является одной из основных функций кожи. Она ежедневно подвергается воздействию довольно агрессивных агентов окружающей среды – инфекций, ультрафиолета, химических веществ, перепадов температуры. Ее клетки постоянно обновляются, замещая старые или поврежденные, которые обычно слущиваются. Но если этот процесс нарушен, возникает гиперкератоз.
Ксеродермия — лечение и симптомы
Ксеродермия или ксероз кожи – одна из разновидностей обыкновенного ихтиоза, которая отличается легким протеканием, положительным прогнозом и хорошей реакцией на лечение. Она принадлежит к группе аутосомно-доминантных генетических заболеваний, а значит, наследуется от родителей.
Ламеллярный ихтиоз — лечение и причины
Ламеллярный ихтиоз представляет собой генетическое заболевание. Поражения наблюдаются на всех участках тела, даже на ладонях и стопах. Ихтиоз ламеллярный причиняет не столько физические, сколько моральные страдания.
Ихтиоз арлекина — причины и фото
Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного […]
Вульгарный ихтиоз (обыкновенный, простой)
Ихтиоз обыкновенный (вульгарный ихтиоз) – группа генетических заболеваний кожи, в ходе которых на теле появляются изменения, напоминающие рыбью чешую. Болезнь не является опасной, но передается по наследству
Обычный псориаз: поражение ладоней и подошв
Обычный псориаз на ладонях и подошвах проявляется в виде очагов шелушения или пузырей различной формы и размеров. Эта форма болезни встречается в 25% случаев. Причиной появления сыпи является генетическая предрасположенность и влияние разнообразных факторов.
Ихтиоз, сцепленный с полом
Ихтиоз, сцепленный с полом – наследственная болезнь, в основе которой лежит повышенное образование рогового слоя кожи. В результате этого кожа утолщается и покрывается чешуйками. Болеют только мужчины, женщины являются носителями гена ихтиоза.
Фолликулярный поверхностный ихтиоз (кератоз)
Фолликулярный ихтиоз (кератоз) – кожное заболевание, основным симптомом которого является появление на здоровой коже мелких узелков. Встречается кератоз в странах с холодным климатом. Частота встречаемости одинакова у мужчин и женщин.
Витилиго
Витилиго – это болезнь, сопровождающаяся депигментацией кожных покровов. Причины патологии не ясны, но предполагают генетическую основу заболевания. Генная поломка проявляется под действием различных предрасполагающих факторов.
Что такое ихтиоз кожи — как лечить, причины возникновения, виды и фото
Ихтиоз кожи – болезнь, характерными признаками которой является утолщение кожных покровов и повышенное образование рогового слоя. Кожа становится сухой, покрывается плотными чешуйками. Первые симптомы нередко возникают в детском возрасте.
Ограниченный нейродермит
Ограниченный нейродермит – обусловленное повышенной возбудимостью нервной системы хроническое заболевание, характеризующееся появлением покраснения и зуда в определенном участке кожных покровов. Имеет тенденцию к распространению.
Болезнь Девержи лечение, симптомы, причины
Болезнь Девержи, или красный волосяной отрубевидный лишай – патология, для которой характерно появление на коже очагов фолликулярного гиперкератоза. Первые признаки патологии нередко возникают еще в детском возрасте, но могут болеть и взрослые.
Автор статьи:
Зуева Елена
врач-дерматолог, опыт работы 23 года.
Источник
Болезни лица могут быть спровоцированы внешними и внутренними причинами. Важно понимать, что факторов, провоцирующих появление кожных заболеваний, может быть несколько. Точные причины проблемы может установить только дерматолог, который должен знать полную картину вашего здоровья. В частности, обострение болезней ЖКТ зачастую сопровождается высыпаниями на коже и изменением цвета лица.
Причины кожных заболеваний
Основные причины, вызывающие или усугубляющие кожные заболевания:
- генетическая предрасположенность;
- наличие хронических заболеваний;
- стресс и наличие навязчивых состояний (прикосновение к лицу, расчесывание ранок, постоянное использование антибактериального мыла);
- инфекция или заражение вирусом;
- гормональные нарушения;
- различные аллергические реакции;
- заражение кожными паразитами;
- постоянное воздействие негативных факторов (некачественная вода, сильная запыленность, повышенная влажность окружающей среды, загрязненный воздух и прочее);
- наличие вредных привычек, нарушение режима гигиены, питания и сна;
- использование неподходящей, некачественной или испорченной косметики.
Важно!Заболевания кожи лица, не связанные с инфекциями и вирусами, могут быть спровоцированы хроническими болезнями, генетическими особенностями или внешними факторами.
Купероз
Это заболевание можно узнать по специфическим капиллярным сеточкам или звездочкам. Оно возникает из-за расширения сосудистых стенок и потери их эластичности, из-за чего происходит застой крови. Кожная болезнь может проявляться только одной «точкой» или целой сетью, распространившейся по крыльям носа, щекам, области вокруг глаз. Нередко купероз сигнализирует о предрасположенности к болезням сердечно-сосудистой системы или заболеваниях печени.
Частые причины появления:
- травмы;
- воздействие УФ-лучей;
- наследственность;
- употребление алкоголя и курение;
- длительное воздействие низких температур;
- пилинг и другие косметические процедуры;
- наличие хронических заболеваний.
Акне
Симптомы: наличие угревой сыпи, гнойников, внутренних прыщей. Причина проявления: воспаление сальных желез. Существует три степени тяжести акне: высокая – более 40 высыпаний, средняя от 10 до 40, легкая – до 20 образований.
Причины болезни:
- гормональные изменения (возрастные, менструальные и другие);
- наследственность;
- побочный эффект гормонотерапии.
Обычно акне наблюдается у подростков, но может проявиться и у взрослого. В группе риска – люди с жирной кожей или гормональными отклонениями.
Аллергия
Аллергическая реакция может появляться в виде зуда, шелушения, отеков, покраснений и высыпаний. Реакция может наблюдаться при воздействии внешних и внутренних факторах: приеме пищи, использовании косметики, наличии пыльцы, контакте с тканями. Высыпания могут наблюдаться и по всему телу, и поражать только лицо.
Меланома
Это злокачественная опухоль, которая может развиться из невуса. Основные признаки: болезненность, изменение контура или цвета, уплотнение, увеличение невуса. Чаще от меланомы страдают взрослые пациенты.
Кератоз
Проявление: ороговение, уплотнение, шелушение участка кожи. Процесс протекает без воспаления, но приносит болевые ощущения при развитии, так как кожа может трескаться, появления зуд, изъявления.
Витилиго
Отсутствие пигментации на участках кожи, из-за чего на теле и лице появляются белые или розовые пятна. Пятна могут увеличиваться, образуя крупные очаги поражения, стремящиеся к круглой форме. Причины возникновения не установлены.
Хлоазма
Противоположности витилиго: чрезмерная пигментация. Участок темного, обычно коричневого цвета, постепенно увеличивается. пятна могут сливаться в один округлый очаг поражения. Может быть вызвана беременностью или заболеваниями: нарушения работы яичников, печени или гипофиза.
Важно! Дерматозы – группа заболеваний, протекающих с воспалительными процессами. Могут быть врожденными и приобретенными, в том числе из-за неврологических отклонениях, нарушений функционирования эндокринной системы, реакции на паразитов, снижении иммунитета.
Периоральный дерматит
Болезнь чаще поражает женщин. Папуло-пустулы и мелкие папулы, размером не более 2 мм, локализуются в периорбитально или/и периорально. Нередко проявляется после приема кортикостероидных препаратов, назначенных при других кожных болезнях. Важно: при этом заболевании наблюдаются узкий непораженный кожный участок вокруг контура губ.
Розацеа
Как правило, поражения затрагивает только кожу лица, в группе риска взрослый пациент с генетической предрасположенностью. Имеет полиэтиологическую природу и стадийное течение. Проявление: гиперемия лица, пустулы, отечные папулы, телеангиэктазия. Важно: свойственна гиперплазия соединительной ткани и сальных желез, а не повышенное выделение секрета сальных желез (в отличие от акне). Как правило, кожное заболевание проявляется у пациентов 35-40 лет, достигает пика в 40-50 лет. Болезнь провоцируется изменениями тонуса поверхностных сосудов кожи, вызванных эндогенными и экзогенными факторами.
Демодекоз
Специфические высыпания, вызванные деятельностью клеща Demodex folliculorum, наблюдаются на подбородке, щеках, носе, лбу. Степень воспалительного процесса зависит от реакции оргазма на присуствие паразита в сально-волосяных фолликулах. Диагноз ставится только после анализов.
Мелкоузелковый саркоидоз
Проявление: узелковые элементы с плотноватой консистенцией с резкими границами. Могут иметь цвет от розового до буро-желтого. На поверхности части папул формируются телеангиэктазии. На месте разрешившихся элементов формируются мелкие атрофические рубцы. При диаскопии обнаруживается феномен «запыленности» и мелкие желтоватые пятна. Разрешившиеся элементы проявляют склонность к образованию рубцов.
Важно! Грибковые и инфекционные заболевания кожи лица провоцируются патогенные организмами. Инфекции на лице могут заразить глубокие ткани или попасть в кровоток, став причиной сепсиса.
Себорейный дерматит
В этом случае высыпания поражают в основном носогубные складки, волосистую часть головы, подбородок и заушные складки. Чаще проявляется у пациентов с себореей – другого кожного недуга. Иногда поражение затрагивает тело: кожу вдоль позвоночника, между лопатками или на груди. Наблюдаемые очаги эритемы имеют четкие границы, желтоватые чешуйки и мелкие фолликулярные узелки. Пациент с заболеванием может ощущать небольшой зуд.
Стрептококковое поражение
В основном встречается у женщин и детей, поражение затрагивает гладкую кожу и не имеет связи с фолликулярным аппаратом. Проявление: флектены или импетиго, быстро вскрывающегося и образующего серозно-гнойные корки. Чаще наблюдается в уголках рта и глаз.
Важно!Гнойничковые болезни кожи лица чаще всего возникают из-за влияния стрептококков, грибковых инфекций, стафилококков и других инфекций. Факторы, способствующие развитию болезни: повышенный сахар крови, микротравмы, гиповитаминозы. Выделяют поверхностные и глубокие формы. Фурункулы с одним гнойно-некротическим стержнем и карбункулы является проявлением глубокой формы.
Фолликулит
Чаще обнаруживается у взрослых мужчин. При удалении волос в области поражения отчетливо видна гнойная муфточка вокруг волосяного корня. Чаще гнойничковые поражения поверхностные. При фолликулите пустула располагается в устье волосяного фолликула. Схожее отклонение – сикоз – локализуется в области бровей, бороды, и других щетинистых волос, при нем образуется достаточно крупная пустула.
Вульгарные угри
Гнойное воспаление волосяного фолликула и непосредственно сальной железы. Зачастую вызвано со стафилококковой инфекцией. Обычно высыпания наблюдаются на лице, груди, спине. Течение болезни лица: появление черных точек – комедонов, затем появление болезненного красного узелка, после – формирование гнойной пустулы.
При инфекциях возможно некротическое акне, при котором в глубине элемента прогрессирует некроз. В этом случае после заживления образуется рубец. Распространение процесса повышает риски абсцессов и конглобатные угри.
Важно!Вирусные кожные болезни встречаются у 3-4% взрослых пациентов и у до 10% детей.
Простой герпес
По оценкам ученых, эта форма герпеса наблюдается у 90% населения. Вирус попадает в организм через травмированную кожу, слизистые оболочки, возможно – половым путем. Герпес может не проявлять себя годами, но активизироваться при стрессах, других заболеваниях, переохлаждении. При этом происходит пузырьковая реакция на небольшом кожном участке, как правило, на лице.
Опоясывающий лишай
По сути, это тяжелая форма герпеса. Чаще диагностируется у пожилых людей с низким иммунитетом или перенесших болезнь или значительный стресс. Высыпания не болезненны, но отсутствие лечение может вызвать поражение ЦНС.
ВПЧ — Вирус папилломы человека
Вызывает появление кондилом и бородавок на слизистых оболочках и коже. Известно более 200 разновидностей вируса, из них 50% является главной причиной возникновения бородавок. Причина поражения вирусом: низкий иммунитет и кожные микротравмы. При заражении вирус может долгое время не проявляться, но активизироваться, когда организм ослабнет. Имеется определенная связь между заражением ВПЧ и некоторыми формами онкологических болезней, в том числе раком шейки матки.
Важно!Обычно у каждой болезни есть ярко выраженная симптоматика, но не редко изменения кожи могут группироваться, что усложняют процесс диагностики. Для выяснения причин появления отклонений необходимо пройти обследование и быть предельно откровенным с дерматологом, не скрывая привычек или заболеваний. Самолечение или использование препаратов без точной постановки диагноза может усугубить ситуацию.
Рекомендуем к прочтению Дзен канал «https://zen.yandex.ru/vodakanazer.ru», где вы найдете много полезного для дачников и садоводов.
Источник
